A new form of genetic screening could allow couples to assess the risks of whether they are in danger of having children with any of 400 gene-based disorders.

Grâce à ce procédé, il serait possible de connaître les risques d’avoir un enfant atteint de la mucoviscidose, de drépanocytose (anomalie des globules rouges) ou même, de la maladie de Tay-Sachs (troubles ophtalmiques et neurologiques). Les parents ont alors la possibilité d’effectuer d’autres tests plus ciblés, si le premier révèle des risques majeurs pour l’enfant.D’après le magazine Technology Review, « environ 35 à 40 % des personnes qui ont passé le test étaient porteuses d’au moins une anomalie génétique. Et les deux parents étaient concernés dans 0,6 à 0,8% ».Ce test, pratiqué dans quelques centaines de maternités aux États-Unis, est également disponible sur internet au prix de 349 dollars. Certaines assurances de santé s’engagent même à prendre en charge ces analyses. La France, particulièrement frileuse face à ce type de tests, ne connaît pour le moment rien de similaire. Consciente de ce vide, la société Counsyl envisage déjà d’accepter les demandes d’analyses en provenance de l’étranger. Elle pense même à mettre au point un test similaire, directement utilisable à domicile, exactement comme un test de grossesse.

Sources : Maxisciences / Yahoo

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Photo d'un IRM (Imagerie par Résonnance Magnétique) dans un hôpital de Liège (Belgique), le 30 novembre 2007 - crédit : TV5

Un homme considéré pendant cinq ans comme étant en état végétatif a réussi à répondre par « oui » et « non » à des médecins, uniquement par la pensée, révèle une étude dont les conclusions ont été publiées mercredi par le New England Journal of Medicine.

En 2003, cet homme de 29 ans, dont l’identité n’a pas été dévoilée, avait survécu à un grave accident de la route, explique dans un communiqué l’université de Liège (Belgique), dont des chercheurs ont participé à l’étude publiée par l’hebdomadaire scientifique américain.

Ne pouvant ni bouger, ni parler, l’homme, qui « vit dans un pays d’Europe de l’Est », a été considéré comme en état végétatif.

Son activité cérébrale a été toutefois été examinée par une technique de scanner récente, l’ »imagerie par résonance magnétique fonctionnelle » (IRMF), par des équipes des universités de Liège et de Cambridge (Royaume-Uni).

Il est alors apparu que lorsqu’on lui posait des questions simples, telles que « Est-ce que votre papa s’appelle Thomas ? », les mêmes zones de son cerveau s’activaient que chez des personnes en bonne santé.

« Nous étions atterrés lorsque nous avons vu les résultats du scanner du patient. Il était capable de répondre correctement à des questions et cela simplement en modulant ses pensées, qui étaient ensuite décodées par l’IRMF », a déclaré Adrian Owen, professeur de neurologie à l’université de Cambridge.

L’étude portait en tout sur 23 patients diagnostiqués comme en état végétatif. Chez quatre d’entre eux (17%), des « signes de conscience » ont été détectés par cette technique.

Des personnes apparemment dans le coma « pourraient être interrogées sur leur douleur », explique la neurologue liégeoise Audrey Vanhaudenhuyse, en soulignant toutefois que « tous les patients en état végétatif ne sont pas conscients ».

La technique de l’IRMF pourrait également « permettre à des patients d’exprimer leurs sentiments et de répondre eux-mêmes à des questions difficiles comme celle de l’euthanasie », a pour sa part déclaré le professeur de l’université de Liège Steven Laureys.

Cette histoire rappelle celle, révélée il y a deux mois, de Rom Houben, un Belge victime lui aussi d’un accident de voiture que ses médecins avaient considéré à tort comme étant dans le coma pendant 23 ans, avant que l’équipe du professeur Laureys découvre qu’il était conscient de son environnement.

Cet homme de 46 ans communique à présent en tapant des mots sur un ordinateur spécialement adapté et envisage d’écrire un livre.

Source : TV5 /  2010 AFP

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